Мой ребенок даун

Новый Амстердам

Несколько дней назад в Сети активно обсуждалась новая серия популярного телешоу «Новый Амстердам», рассказывающего о больничных буднях. Казалось бы, тема давно освоена вдоль и поперек: после «Доктора Хауса» мы давно знаем симптомы таких болезней, как «амилоидоз» и «красная волчанка», нас сложно удивить.

Но создателям сериала это все же удалось — в одном из последних эпизодов в больнице оказалась молодая женщина с синдромом Дауна по имени Шанте.

Она получила травму и не понимала, почему ей не делают рентгеновский снимок. Тогда к ней в палату приходит психиатр и объясняет, что Шанте не могут сделать рентген, потому что она беременна.

Some choices can be trickier than others. That’s why it’s good to seek help. #NewAmsterdampic.twitter.com/2WBCR8ms7d

— New Amsterdam (@NBCNewAmsterdam) October 30, 2019

Ей объясняют возможные последствия беременности, и пациентка принимает решение отказаться от рождения ребенка. Но ведь есть и те, кто не отказывается.

Солнечные люди

О людях с синдромом Дауна в последние годы стали говорить более часто и открыто. Это обусловлено, как минимум, тем, что носителей хромосомной патологии стало больше.

По данным Минздрава, только в России число людей с синдромом Дауна за последние пять лет возросло примерно на 30%. Причины — более частые поздние беременности и большая осведомленность родителей, которые все чаще отказываются прервать беременность, узнав о патологии.

Эти люди больше не считаются недееспособными, как было еще относительно недавно. Они адаптируются в обществе, учатся, получают образование, делают карьеры, заводят отношения.

Знаменитые люди, как, например, Ирина Хакамада и Эвелина Бледанс, с гордостью рассказывают о достижениях своих «особенных детей», делятся в соцсетях их успехами.

Актриса Эвелина Бледанс, ее супруг продюсер Александр Семин и их сын Семен.

Теперь мы знаем, что «солнечные» дети способны выучиться, получить профессию, завести друзей и, в целом, за небольшими исключениями, вести абсолютно обычный образ жизни.

Но о том, заводят ли они семьи, какими родителями становятся и становятся ли, говорят по прежнему очень мало. А несколько десятков лет назад считалось, что они в принципе на это не способны.

Научные данные

Основания, впрочем, для этого есть. По данным Международной Ассоциации людей с синдромом Дауна, женщины и мужчины с лишней хромосомой могут быть фертильными, хотя у обоих полов коэффициент рождаемости снижен.

Существует возможность, что дети унаследуют патологию — риск от 35 до 50%.

Если носителями являются оба родителя, шанс еще выше. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается различными проблемами со здоровьем, поэтому женщинам бывает сложно выносить и родить малыша.

Влад Ситдиков рядом со своим фотопортретом на выставке «Спорт во благо. Дети»

Это касается физиологической составляющей вопроса. Но есть и другая.

«Некоторые люди с трудностями в обучении могут успешно воспитывать своих детей при условии правильной поддержки. Однако многие пары с трудностями в обучении решают для себя не иметь детей из-за ответственности и тяжелой работы или по финансовым причинам», — говорится на сайте Ассоциации.

Я горжусь своим отцом

Тем не менее, некоторые люди с хромосомной паталогией решаются завести семью и детей. Сириец по имени Джад Исса, носитель синрома Дауна и простой работяга, 23 года назад стал счастливым отцом.

О его истории узнали, благодаря сыну Садеру, студенту медицинского университета, который захотел рассказать о своем родителе всему миру.

«Я гожусь своим отцом. Всю жизнь он поддерживал меня, как мог. Поддерживал, когда мне было это так нужно. И сейчас я вижу в его глазах гордость. Это взгляд как бы говорит: «Взгляните-ка, у меня синдром Дауна и я простой парень, но я сумел воспитать этого мужчину и сделал все для того, чтобы он стал достойным человеком и врачом, который будет служить другим»», — говорит Садер в интервью Сирийской ассоциации социального развития (Syrian Society for Social Development).

Он признается, что если бы ему предложили прожить детство заново и самому выбрать себе родителей, он снова и снова выбирал своего папу.

Он никогда не стеснялся отца, да и в деревне, где они жили, он считался уважаемым человеком.

С самого юного возраста Джад усердно трудился на мельнице, несмотря на довольно слабое здоровье, сопутствующее синдрому.

Мать Садера абсолютно здорова и наличие синдрома Дауна у молодого человека не стало препятствием для любви между супругами. Молодые сыграли свадьбу, и вскоре появился чудесный малыш.

Садер рассказывает, что отец после его рождения стал работать еще больше, чтобы обеспечить его всем необходимым и чтобы ему жилось не хуже сверстников.

Именно его пример вдохновил сына работать над собой и добиваться самых высоких поставленных целей.

Жизнь без права голоса

Такие истории, как у Садера, вдохновляют, но к сожалению, есть и другие. О них не пишут на страницах журналов, у таких детей не берут интервью. И сейчас они считают, что их родители поступили опрометчиво.

На Reddit человек, пожелавший сохранить анонимность, рассказал свою историю. Его мать родилась с синдромом Дауна, отец с легкой умственной отсталостью.

«Оба моих родителя умственно отсталые — законно и явно умственно отсталые. Я люблю их, и они любят меня, но это ничего не меняет», — пишет ребенок «особенных» людей.

Сейчас он уже взрослый мужчина, заболевания обоих родителей он не унаследовал, но счастливым себя не считает.

После известий о беременности, отец будущей матери настоял на браке. Они жили вместе, но не справлялись даже друг с другом, не то, что с воспитанием ребенка.

Тогда о малыше пришлось позаботиться бабушке, которая, по словам анонимного рассказчика, сделала все, чтобы заменить ему мать.

«С ее кончиной я стал основным опекуном моей матери, моей сестры, так же ставшей плодом этого брака, и себя», — говорит он.

Он признается, что не держит обиды на родителей, ведь они действительно старались в меру своих возможностей и по-настоящему любили и продолжают любить его.

Но знаете что? Одной любви оказалось чудовищно мало для полноценной жизни.

«Это какое-то рождественское чудо, что мы с сестрой родились нормальными в полном смысле этого слова.

Я не осуждаю родителей за желание иметь настоящую семью, и они имеют на это право, но не считаю, что им нужно было помогать. Потворствуя таким семьям, вы создаете третью жизнь, которая не имеет права голоса в этом вопросе, и которой точно не дают наилучших шансов на успех», — заключил он.

В сериале «Новый Амстердам» пациентке Шанте подробно рассказывают обо всех рисках, с которыми она может столкнуться.

Окончательное решение она принимает сама, на нее никто не давит. Хочется надеяться, что это однажды произойдет и во всем мире — людей с синдромом Дауна действительно будут считать полноправными членами общества, а значит, не будут ограничиваться вдохновляющими речами, но будут готовить их ко всем последствиям взрослой жизни. И прежде всего – к рождению их будущих детей.

Что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?

В одной благополучной семье родился ребенок. Это было в 1970 году. По нему сразу было видно, что он какой-то не такой и совсем не похож на родителей. Монголоидные черты лица, широкая переносица, не вполне пропорциональное сложение и чуть сниженный мышечный тонус. Родители были рады рождению уже второго на тот момент ребенка, но вместе с тем обескуражены произошедшим.

Почти сразу они обратились к врачам, но так как генетика в СССР все еще была в некотором загоне, и в 1960-е годы делались лишь первые шаги на пути реанимирования этой науки, то ничего определенного семье узнать не удалось, кроме того, что ребенок получит инвалидность на основании имеющегося у него наследственного заболевания — синдрома Дауна. Тогда же педиатры сумели успокоить родителей, уверив, что все теперь поддается лечению. Закаливание, физические нагрузки, четкий и жесткий распорядок дня, прогулки и сон на свежем воздухе. Вот неполный список рекомендаций.

Отец с сыном (синдром Дауна). Фотография Андреаса Боненстенгеля, 2000 г.

Мальчик рос, учился ползать, сидеть, стоять с опорой, говорить. Вскоре жители провинциального городка привыкли наблюдать утренние пробежки мужчины-атлета со своим пятилетним сыном, удивлялись, как маленький ребенок ловко взбирается по лестнице и пробует подтягиваться на турнике. Еще через пару лет он стал вполне самостоятельным мальчиком, умеющим читать, писать, играть в шашки и любящим слушать радиоприемник. Его даже взяли школу. Но так как особенности были «налицо» — чуть заторможенная реакция, беззлобность, неумение постоять за себя, — то руководство школы, в которой он обучался, постаралось побыстрее найти повод и исключить его из учебного заведения.

Необычный человек в маленьком городе, не замечающий любопытных взглядов и перешептываний, в одночасье был лишен амбициозными педагогами возможности получить образование, а государством — работы. А он тем временем мечтал. Конечно, как все мальчики он мечтал о космосе, с экранов телевизора не раз слышал о Гагарине, но на вопрос, кем он хочет стать, всегда отвечал: директором! Однажды отец пригрозил: не наведешь порядок в комнате, перестану кормить. «Меня нельзя не кормить, — парировал ребенок и аргументированно добавил, — если я умру, по всей стране объявят траур». Это было в начале восьмидесятых, известных в отечественной истории как «пятилетка пышных похорон». Одним словом, ребенок всегда удивлял родителей своим оригинальным мышлением и неперестающей и неисчерпаемой любовью ко всем. Солнечный человек.

Увы, горе-врачи, которых ежегодно приходилось посещать для подтверждения инвалидности, сумели внушить родителям чувство вины: мол, и родили поздно, и рентген во время беременности делали, да и наследственность наверняка у вас не самая прекрасная. Вот природа над вами и подшутила. Однако это не сломило людей, не превратило их в узников собственных страхов. Папа продолжал ходить с сыном в лес за грибами и ягодами, а вечерами читать книги. Мама — научила помогать по хозяйству, ухаживать за домом и огородом. Словом, семья продолжала полноценно жить.

Если вы ждете сейчас хэппи-энда или какого-то закрученного сюжета, то их здесь нет. Есть просто история о человеке с синдромом Дауна, который живет со своими уже сильно пожилыми родителями где-то в российской глубинке, читает книги, слушает радио, о чем-то думает, мечтает и хочет работать.

А еще эта история — вступление к ответу на вопрос: «что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?»

Договоримся о терминах

21 марта в мире отмечают «День человека с синдромом Дауна». Вообще, синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, — не болезнь, а незначительное отклонения от нормы, форма геномной патологии, когда кариотип (полный комплект хромосом) представлен лишней 47 хромосомой вместо нормальных 46.

Впервые синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и получил. Однако лишь сто лет спустя, в 1959 году, французским генетиком Жеромом Леженом была выявлена взаимосвязь между синдромом и изменением количества хромосом. Именно лишняя хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей и задержку умственного и речевого развития, которая по своим показателям укладывается в легкую или среднюю умственную отсталость.

До середины XX века вокруг синдрома, который называли еще монголизм, существовало множество теорий и мифов. На сегодняшний день известно, что каждый 700-й человек на земле рождается с синдромом Дауна, независимо от национальности, состояния здоровья и образа жизни родителей. А средняя продолжительность жизни таких людей 55-60 лет. Дети с синдромом Дауна обучаемы, но требуют особых методик. Среди людей с синдромом Дауна известны случаи получения высшего образования, немало среди них спортсменов мирового уровня. В Европе и Америке люди с синдромом имеют возможность работать.

Неприятие обществом

— Самая большая проблема — это не состояние здоровья, а отношение общества. Отсюда все остальные проблемы, — говорит специалист фонда «Даунсайд Ап» Юлия Колесниченко, которой я задаю свой вопрос. — Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. И если человек через шесть рукопожатий еще не столкнулся с такой историей, то он пребывает в уверенности, что с ним и его близкими такое не случится никогда. Что синдром — это что-то в высшей степени неприятное, отталкивающее, а главное — редкое.

С нашей страной ситуация особая. Например, мы до сих пор пребываем в иллюзии, что в России такие люди рождаются гораздо реже, чем где бы то ни было на Земле. Есть непререкаемый постулат: мы более здоровая нация. У этого заблуждения есть причины. Во-первых, в эпоху борьбы с генетикой Трофим Лысенко высказал мысль, что «граждане социалистической страны не могут иметь наследственных болезней», а во-вторых, мы не привыкли видеть рядом с нами ни инвалидов, ни вообще людей с особенностями развития. Наши города, вся среда не приспособлена для таких людей, а общество не созрело для того, чтобы принять их.

Еще 15 лет назад, когда центр только начинал свою работу, 95 % детей с синдромом Дауна в России становились социальными сиротами при рождении. Во многом это происходило от того, что ни семьи, ни сами врачи не знали правды о возможностях их развития. Часто прямо на родильном столе женщине говорили: «Это овощ, он никогда не будет ходить, говорить. Оставь его, еще здорового родишь».

Сейчас врачи иногда говорят: все, что мы знали о синдроме Дауна, — это старые черно-белые фотографии из медицинской энциклопедии, на которых был изображен человек с остекленевшим взором и вывалившимся языком. И это был замкнутый круг: все сведения о способностях и развитии детей с синдромом Дауна получались на основании наблюдений за ними в закрытых сиротских учреждениях — и в результате новые дети попадали в систему.

Этот круг впервые удалось разомкнуть 15 лет назад, когда появился Центр раннего развития «Даунсайд Ап». Именно его специалисты разрушили миф о необучаемости детей с синдромом Дауна. Миф, который уже полвека назад был забыт в других странах.

«Даунсайд Ап» работает с медучреждениями, педагогами, СМИ, а главное — с семьями. Педагоги и психологи центра раннего развития занимаются с детьми от 0 до 7 лет, проводят консультации с родителями и со всей семьей. Сегодня уже 3500 семей включены в программы ранней помощи «Даунсайд Ап». (О результатах мы можем судить по статистике. По России число отказов сократилось в среднем до 60 %).

Предупрежден — значит вооружен

У «Даунсайд Ап» есть установка: ситуация изменится, если родители поймут, что у ребенка есть будущее. Как только человек узнает о диагнозе (в том числе во время беременности) и принимает решение оставить такого ребенка, семья получает комплект первичной литературы и включается в программу поддержки. Она предполагает педагогическое и психологическое консультирование, обеспечение специальной литературой по мере взросления ребенка. Вся помощь оказывается бесплатно и вне зависимости от места проживания. Это возможно лишь благодаря поддержке самых разных людей — сторонников фонда. У «Даунсайд Ап» нет филиалов, тем не менее организация работает во всех регионах России, отправляя своих специалистов для консультации с другими региональными организациями.

К тому же существует круглосуточный онлайн-форум «Даунсайд Ап», где работают психологи и педагоги высочайшей квалификации, консультирующие родителей по самым разным вопросам. «Когда просматриваешь и читаешь темы этого форума, — говорит Юлия Колесниченко, — понимаешь, что озвученные проблемы знакомы всем, в том числе мамам обычных детей: когда пошел? когда заговорил? в какой детский сад отдать? как учить читать? как общаться со сверстниками? как пережить пубертатный период?.. Очень хорошие слова сказала на нашем форуме одна из мам: «Кто ищет конкретных решений, что делать, здесь их не найдут. Но спасибо «Даунсайд Ап» за то, что он указывает нам дороги, а выбирать их мы должны сами».

Антон, 8 лет. Фотография Владимира Мишукова из серии «Близкие люди»

Соблюсти баланс

Специалисты «Даунсайд Ап» никогда не говорят: «Ваш путь будет усыпан розами». Они уверены, что в момент принятия решения человека нужно обязательно поддержать. «Мы не вправе говорить: вы должны и обязаны его взять… — продолжает Татьяна Нечаева, заместитель директора центра ранней помощи. — Мы не вправе навязывать решения и бесцеремонно вторгаться в чужой мир и душу. Каждый берет крест по силам. Мы не даем готовых путей, но предоставляем родителям самую полную информацию и о перспективах и возможностях ребенка. Мы говорим, что сейчас в России такие дети могут поступить в детский сад и школу и мы готовы помочь их подготовить. Дети с синдромом нуждаются в специальной помощи, но ничуть не меньше им нужна любовь и принятие семьи».

Как черепахи

Незнание порождает страх будущего. Страх вынуждает семью избегать социальных контактов, потому что общество не готово принимать людей с особенностями. Общество не готово, потому что не знает о возможностях людей с синдромом Дауна, а незнание порождает страх.

И вот мы, как черепахи, прячемся друг от друга со своими страхами под своими панцирями, замыкаемся и не можем преодолеть гордыню, которая уязвлена фактом появления в семье особенного ребенка. И что же делать с жалостью, со страданием окружающих близких?

«Конечно, жалость не самое конструктивное чувство, ведь отчасти это значит испытать унижение, — говорит Татьяна Нечаева, — но его можно постараться принять и как бы перевернуть. Например, сказав себе и другим: да, у меня ребенок с синдром Дауна, но знали бы вы, как он поет!.. Или читает, танцует, любит свою сестру…

Есть в городе Воронеже молодой человек с синдромом Дауна. Андрей Востриков — это атлет, спортсмен безо всяких натяжек. Шестикратный чемпион Специальных олимпийских игр. У него выдающиеся спортивные результаты. Как-то его мама рассказала сотрудникам «Даунсайд Ап», что он запрещает в общественных местах доставать и показывать его удостоверение личности. «Потому что я умею больше, чем люди, которые здесь сидят», — объясняет он маме. Это история о том, как обходиться с жалостью. Человек сам про себя знает эту правду. Да, мы не можем изменить сознание всех окружающих, но мы в силах что-то сделать, чтобы помочь им взглянуть на наших детей иначе, не ориентируясь на стереотипы».

Немножко истории

Во всем цивилизованном мире общество приняло людей с синдром Дауна. Почти везде особенные люди имеют возможность получить образование и работу. Россия, увы, пока в этом отношении стоит особняком, а единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна является Маша Нефедова, помощник педагога в «Даунсайд Ап» и ведущая актриса «Театра простодушных».

Однако Европа не сразу стала такой. И изменение в отношении общества к людям с синдромом Дауна — дело рук родителей. Полвека назад британские родители объединились в ассоциацию и начали лоббировать права своих детей.

Им удалось получить не только медицинскую и психологическую поддержку от государства, но и образовательные гарантии, а так же добиться вхождения в общество людей со своеобразием психического и физического развития.

В Америке этих же результатов удалось добиться рядом судебных исков, выигранных родителями особых детей. В 1975 году в США был принят закон, гарантирующий важнейшие права «исключительным» людям: бесплатное образование и справедливые оценки.

В России процессы начались чуть позже и связаны с ратификацией в 1991 году международных документов, а так же с появлением в 1992 году Закона РФ «Об образовании» и принятых в 1996, 2002, 2004 годах поправок к нему. Именно этот закон предоставляет детям с проблемами развития возможность выбора форм обучения в специальных коррекционных школах, интернатах, на дому или в общеобразовательных школах.

«Люди часто замыкаются, — говорит Татьяна Нечаева, — потому что психологически не могут опираться сами на себя. Но вот вам пример родителей-двигателей, которые смогли сделать то, что смогли. У них получилось, потому что они знали ту самую правду о детях и опирались на самих себя».

Вместо заключения

Я позвонила родне из того самого маленького городка, где живет мой двоюродный брат, человек с синдромом Дауна — вот, мол, пишу статью для журнала и не знаю, как ответить людям на вопрос: что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?

После некоторой паузы моя восьмидесятилетняя тетя ответила: «Никаких секретов, просто любить по-настоящему».

Как помочь людям с синдромом Дауна? Узнайте на сайте фонда «Даунсайд Ап».

Все о синдроме Дауна у детей

Болезнь Дауна — наиболее часто встречаемый аутосомный синдром. Поэтому при планировании беременности у будущих родителей часто возникает ряд вопросов: что вызывает патологию, как выглядит больной ребенок, возможна ли передача по наследству, как долго живут такие дети и т.

д.

В начале и середине прошлого столетия синдром Дауна считался медицинской проблемой. В последние 50 лет ситуация кардинально изменилась. Сейчас к даунятам относятся как к обычным детям, учитывая их особенности.

Что это такое

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.

Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.

В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.

Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.

Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.

В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.

Вероятность рождения ребенка с заболеванием

Врачи указывают на то, что дети с синдромом Дауна могут родиться в каждой семье. Если супружеская пара ждет двойню, следует понимать, что у двойняшек может быть одинаковый набор генов. В среднем один малыш на 700–800 здоровых детей появляется на свет с этой патологией.

Высокий риск рождения дауненка наблюдается у беременных, которым больше 35 лет. Возраст отца в меньшей степени влияет на возникновение болезни. Однако у мужчин старше 42 лет бывает чаще потомство с хромосомными аномалиями.

Как часто рождаются дети с этой патологией в зависимости от возраста женщины:

  • 20–21 год — 1 на 1667;
  • 24–25 лет — 1 на 1250;
  • 30 лет — 1 на 953;
  • 35 лет — 1 на 380;
  • 40 лет — 1 на 105;
  • 45 лет — 1 на 30;
  • старше 49 лет — 1 на 11.

Исследования, проводимые в последние годы, показали, что вероятность появления в нормальной семье ребенка с поломкой в 21-й паре хромосом предугадать нельзя. Кроме взаимосвязи с возрастом женщины, вопрос, откуда берется предрасположенность к патологии, остается открытым.

Синдром Дауна связывают со случайными событиями в период формирования половых клеток и беременности. Вероятность того, что заболевание возникнет повторно в семье, где родители имеют нормальные генотипы, не выше 1–2%.

Причины возникновения

На вопрос, какова основная причина рождения детей с синдромом Дауна, ученые дают ответ, что это генетическая случайность. Этиология болезни в основном связана с женским генетическим материалом. Установлено, что стареющие яйцеклетки часто приводят к возникновению геномных поломок.

Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). И, по наблюдению ученых, мама будущего малыша «виновата» в этом на 80–90%. Нарушение из-за мужчины происходит в 10–20% случаев.

При простой трисомии (95%) в расщеплении хромосомы будет «ошибочное действие» — появление дополнительной копии. Поэтому количество хромосом у одного родителя изменится. Во время зачатия генетически «неправильная» гамета соединится со здоровой. В результате у ребенка с синдромом Дауна генный набор будет состоять из 47 хромосом вместо обычных 46 (23 пары хромосом).

При мозаичной форме заболевания механизм патогенеза заключен в нарушении митоза в одной из клеток на ранней стадии вынашивания плода (первые 2 недели). В этом случае в утробе сформируются клетки с характерными для синдрома фенотипическими изменениями и клетки нормального типа.

Лишний дубликат 21-й хромосомы, вызывающий болезнь, может быть связан с наличием робертсоновской транслокации в женском или мужском кариотипе. Транслокационный вариант синдрома возникает, когда длинный участок 21-й хромосомы скрепляется с другой хромосомой (чаще с 14-й). Считают, что предпосылки для возникновения этой мутации могут наследоваться.

При дублировании части 21-й хромосомы лишь несколько генов будут иметь копии, что означает неопределенную вероятность развития болезни. Если изменения затронули гены, которые влияют на физические и психические проявления синдрома Дауна, они будут у ребенка.

Благодаря комбинативной изменчивости (появление комбинаций генов, которых не было у родителей) невозможно сделать прогноз относительно того, какие именно признаки проявятся у новорожденного. Уже во время внутриутробного развития у плода могут сформироваться серьезные аномалии и пороки внутренних органов.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

  • брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
  • уплощенное лицо — 90%;
  • плоский затылок — 75%;
  • микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
  • эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
  • плоский нос (гипоплазия носовых костей);
  • высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
  • пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
  • широкая и короткая шея — 45%;
  • шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
  • укороченные конечности — 70%;
  • недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
  • низкий тонус мышц — 80%;
  • изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
  • кривой мизинец — 60%;
  • одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
  • длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
  • появление большого числа локтевых петель;
  • состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
  • аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
  • катаракта — 65%;
  • косоглазие — 30%;
  • высокий свод неба — 55%;
  • диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
  • зубные аномалии — 65%;
  • врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
  • маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
  • врожденные лейкозы;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
  • пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Важно! Наследование синдрома Дауна по рецессивному или доминантному типу невозможно, так как он не относится к группе наследственных заболеваний. Внеядерная изменчивость для него не характерна.

Отличие от аутизма и ДЦП

Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.

Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.

Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:

Параметр Синдром Дауна Аутизм ДЦП
Определение Генетическое заболевание Нарушение психического развития Группа двигательных расстройств, вызванная повреждением мозговых структур
Этиология Хромосомная патология — трисомия
21-й хромосомы
До конца неясна, вероятнее всего — органической природы Нарушения в перинатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7 дней после родов)
Когда диагностируется Может быть определен во время беременности или непосредственно после рождения Диагностируется в раннем детстве, обычно в 2–5 лет Иногда диагноз выставляют в первые часы жизни ребенка, чаще — в первые месяцы
Физические отклонения От незначительных до выраженных изменений (порок сердца, глухота и т. д.) Физическое состояние нормальное Имеются различные нарушения, преимущественно неврологического характера
Умственная деятельность От легких нарушений до дебильности Могут страдать от различных психических расстройств и при этом быть гениями У половины детей сохранен интеллект, у остальных имеются нарушения разной степени (задержка восприятия, олигофрения и т. д.)
Связь с окружающими Чаще общительные, беззлобные и позитивные люди В большинстве случаев асоциальные, «замкнутые в себе» Зависит от выраженности поражения мозга
Лечение Симптоматическое Психотерапия, специальные методики обучения, медикаментозная терапия (галоперидол и т. п.) Постоянная комплексная реабилитация (лекарственные препараты, массаж, ЛФК, обучающие программы и т. д.)

Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.

Диагностика и методы обнаружения

Во время беременности женщина может пройти скрининг на наличие у плода различных дефектов. Большинство пренатальных тестов позволяют обнаружить синдром Дауна. Семейным парам, у которых повышенный риск рождения младенца с аномалией, предлагают пройти генетическое тестирование:

  • амниоцентез (прокол зародышевой оболочки и взятие на анализ околоплодной жидкости для цитологического, биохимического и генетического исследования);
  • кордоцентез (изучение крови из пуповинных сосудов);
  • биопсия хориона.

Диагностика с помощью этих методов является достоверной и позволяет практически стопроцентно выявлять хромосомные аномалии. Однако эти процедуры способны вызвать осложнения: травмы, выкидыш, инфекции и т. д. По статистике, негативные последствия могут появляться у 1% обследуемых женщин.

Неинвазивные методы скрининга менее информативные, так как у них высокая доля ложно положительных результатов. Их правильно назначать в завершении первого или начале второго триместра. К ним относятся:

  • анализ по крови матери (определяется уровень ряда показателей: альфа-фетопротеин, эстриол, хорионический человеческий гонадотропин, ингибин-альфа);
  • УЗИ воротникового пространства + свободный ХГЧ + РАРА-скрининг (А-белок плазмы крови, связанный с беременностью);
  • комбинация этих тестов.

Если маркеры в крови или инвазивные исследования не были проведены, то в третьем триместре можно заподозрить синдром по эхографическим признакам. Однако врачи предупреждают, что ультразвуковая картина не может расцениваться как достоверный метод диагностики.

Когда определяется у новорожденных синдром Дауна, с родителями проводят беседу. Диагноз должен быть обязательно подтвержден лабораторными тестами. Врач-генетик оценивает кариограмму младенца. Если она отличается от нормы, говорят о хромосомных болезнях.

Виды и формы заболевания

Цитогенетические варианты болезни имеют следующую классификацию:

Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания.

Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход.

Лечится ли синдром

По факту синдром Дауна неизлечимое состояние, так как человек рождается с ним. Лечение симптоматическое. К каждому ребенку требуется индивидуальный подход. Как конкретно будет лечиться малыш, зависит от имеющихся у него симптомов и результатов комплексного обследования (общий клинический анализ крови, биохимия, ЭКГ, проверка зрения и слуха, УЗИ сердца, щитовидной железы, почек и т. д.).

Если младенец родился с врожденным пороком сердца или другого органа, понадобится консультация хирурга. Затем последующая госпитализация в клинику и операция.

Коррекция физических и психических проблем будет постоянной в процессе жизни ребенка. Спрогнозировать, как именно произойдет развитие малыша, нельзя. Поэтому кроха должен находиться под постоянным врачебным контролем. Родителям следует четко выполнять все рекомендации докторов, делать процедуры, давать необходимые лекарственные средства по прописанным схемам и т. д.

Если новорожденный не имеет серьезных аномалий, нужно с детства укреплять иммунитет. Мама и папа должны каждую минуту посвящать крохе, чтобы помогать ему физически и эмоционально адаптироваться к окружающему миру. Хороший эффект дают гимнастические упражнения, массаж, развивающие игры и просто общение с ребенком.

Важно! Любые альтернативные методики, обещающие вылечивать синдром Дауна, должны быть одобрены врачом. Лучше лечить ребенка в медицинских учреждениях.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг.

Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками.

Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность (предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. д.), нужно предварительно пройти комплексное обследование. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия.

На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. д. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий.

Интересные факты о синдроме

В США посчитали, сколько проживает в стране взрослых и маленьких детей с синдромом Дауна. Их оказалось 206 тысяч. Таким образом, количество в мире людей с трисомией 21-й хромосомы составляет несколько миллионов.

Информация об этой патологии доступна. В интернете есть много полезных статей, с фотографиями и пояснениями. В них простыми словами рассказывают о таком понятии, как синдром Дауна, кратко объясняют медицинскую суть проблемы и обозначают основные принципы лечения и социальной адаптации таких людей.

Благодаря этой информации общество открывает для себя даунят. В России, как и во всех цивилизованных уголках Земли, отношение к ним с каждым годом меняется в лучшую сторону. Но так было не всегда. История жестоко относилась к людям, страдающим «монгольским идиотизмом». Именно так до 1965 года называли синдром Дауна.

Природа болезни была неуточненной до 1959 года. Когда патологию стали активно изучать и проводить скрининг, многие женщины отказывались рожать при подозрении на трисомию 21-й хромосомы. Если роды происходили (беременная не обследовалась, могли врачи пропустить синдром и т. д.), от «уродливых» детей часто отказывались.

Малыши с синдромом Дауна редко воспитывались в семьях. Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9–10 лет.

В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь.

Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна.

Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые (за редким исключением). В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе.

Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. д. К известным личностям с синдромом Дауна относятся:

  • Дэнни Алсабаг (австралийский актер);
  • Джейми Брюэр (модель и актриса из США);
  • Крис Берк (американский актер);
  • Стефан Гинсз (первый, кто сыграл главную роль в фильме);
  • Паскаль Дюкенн (бельгийский театральный актер);
  • Андреа Фридман (актриса);
  • Джудит Скотт (создатель необычных скульптур из цветных ниток);
  • Пабло Пинеда (учитель и актер из Испании);
  • Раймонд Ху (американский художник);
  • Мэдлин Стюарт (известная модель);
  • Паула Седж (актриса, общественный деятель);
  • Мария Ланговая (спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию);
  • Джек Барлоу (мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках);
  • Ноэлия Гарелла (аргентинская воспитательница в детском саду);
  • Карен Гафни (получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд).

Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей».

Ответы на частые вопросы

Может ли синдром появиться не сразу?

Нет, человек рождается с этой патологией.

Бывает ли у животных?

Да, доказано, что у некоторых видов животных (мышей и шимпанзе) бывает аналогичный синдром.

Почему таких детей называют «солнечными детьми»?

Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные.

Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают?

Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков. В наши дни ситуация изменилась. Средняя продолжительность жизни составляет 40–50 лет и более. По мере старения у них часто диагностируют болезнь Альцгеймера (деменция).

Могут ли иметь детей, здоровых?

Теоретически у больного могут родиться здоровые потомки. Однако практически все мужчины бесплодные, а женщинам с синдромом Дауна редко удается забеременеть и выносить плод. Если беременность заканчивается родами, в половине случаев малыши рождаются с трисомией 21-й хромосомы.

Почему дети с синдромом Дауна похожи друг на друга?

Они схожи, так как все имеют одну и ту же хромосомную патологию.

Какая группа инвалидности у таких детей?

Будет у ребенка группа инвалидности и какая — определяется индивидуально для каждого конкретного малыша. Если есть серьезные отклонения физических или умственных параметров, то дают I группу.

Может ли родиться двойня с синдромом?

Да, двойня и однояйцевые близнецы могут родиться с данной патологией.

Какой резус-фактор?

Резус-фактор никак не связан с синдромом Дауна.

Может ли синдром проявиться после 1 года?

Проявления будут заметны сразу.

Почему у детей с синдромом высунут язык?

Из-за структурных изменений на поверхности и в толще языка.

ВАЖНО! *при копировании материалов статьи обязательно указывайте активную ссылку на первоисточник: https://razvitie-vospitanie.ru/zdorovie/sindrom_dauna_u_detej.html

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Данная генетическая патология является самой распространенной среди числовых хромосомных аномалий. По статистике дети с синдромом Дауна рождаются ~1 на 1000 новорожденных.

Что такое синдром Дауна?

В норме у человека 46 хромосом, которые расположены по парам, образца 23 пары хромосом. 22 из которых аутосомные и 1 половая. У Даунов появляется одна лишняя хромосома на 21 паре, образуя кариотип 47. Другое название синдрома Дауна — трисомия 21 (затроение).

Частые заблуждения, наследственность, причины

Конечно генетика играет большую роль в рождении ребенка с трисомией 21. Если в семье были случаи хромосомных аномалий, то шансы на рождение Дауна возрастают в разы. Это касается не только родителей, но и ближайших родственников.

Одно из самых часто встречающихся заблуждений состоит в том, что возникновение синдрома Дауна является чисто наследственным. Это не так. Больной малыш может появится на свет у вполне здоровых родителей. К основным экзогенным факторам относятся:

  • возраст матери более 40 лет;
  • злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами;
  • вирусные заболевания в период зачатия;
  • острые токсические отравления в период зачатия;
  • ионизирующее излучение;
  • плохая экология;
  • хронические заболевания детородных органов;
  • родственные браки.

Трисомия может образоваться в результате не расхождения двух хромосомы из пары у нормального сперматозоида и яйцеклетки.

Или сперматозоид и яйцеклетка еще на стадии сперматогенеза и овогенеза могли получить лишнюю в результате генетической ошибки. В этом случае разделение происходит, но к ядерному центру устремляются сразу две хромосомы, образуя в итоге трисомию.

Как диагностировать на ранних сроках

Наиболее современным и точный методом пренатальной диагностики синдрома Дауна является ДНК тест. Его можно провести двумя способами:

  • инвазивный. Предполагает проникновение в брюшную полость матери для забора биологического материала: ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповина.
  • неинвазивный. Выполняется по крови матери. Фетальную ДНК плода извлекают из венозной крови беременной женщины и исследуют.

Точность анализов ДНК может достигать 99.99%.

Что делать, если родился ребенок cиндромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна живут довольно долго. Средняя продолжительность жизни 35-40 лет. К сожалению, это генетическое заболевание неизлечимо. Конечно такому малышу нужен повышенный уход, внимание и забота. Существует множество терапий, групп поддержки и социальных программ.

В отличие от мужчин, девушки-Дауны даже могут иметь потомство. Однако, каждый случай индивидуален.

Пройдите диагностику, если есть подозрения на отклонения. У каждой матери должен быть выбор.

Проконсультироваться по вопросам неинавазивных тестов вы можете у наших специалистов, подробности на нашем сайте.